正常女性外阴由泌尿生殖窦、生殖隆突和生殖摺发育而成。其中泌尿生殖窦内陷并与副中肾管远端形成的阴道上段融合形成阴道;生殖结节形成阴蒂;而生殖摺形成大小阴唇和处女膜。外阴阴道的发育受性染色体核型和性激素的影响，并与性腺分化有相关性。故凡是影响正常女性性分化的内源性或外源性因素均可引起女性外阴阴道的发育异常而致不孕。

（一)无孔处女膜

(原因) 系由于外阴分化过程中生殖摺形成的处女膜未与阴道穿通所致。多数无孔处女膜仅单独存在，而子宫、输卵管和卵巢均正常。

(临床表现) 无孔处女膜在青春前期多不引起任何症状。然至青春期月经来潮后，由于经血不能外流而滞留于阴道内形成阴道积血，或阴道-子宫积血，迟误诊断时可致输卵管积血和腹腔内积血。

临床表现为原发性闭经，周期性下腹痛，外阴部坠胀感，大小便不利。子宫积血和输卵管积血可出现下腹部包块。妇科检查发现无处女膜开口，阴道开口处为一膜状物所遮盖并呈紫蓝色膨出，按之有波动感。肛诊可触及因积血而膨大的阴道恰如一盆腔肿块。偶可触及积血的子宫和附件包块。

由于患者多于青春期发病，且因月经期阴道或阴道子宫积血而急诊，如及时以处女膜“X”形切开引流，即不致延至成人期或婚后不孕。

(诊断) 依靠病史、症状和体征诊断并不困难。虽然盆腔超声扫描有助于诊断，但必需与妇科肿瘤鉴别。

（治疗）一经确诊应及时行处女膜“X”形切开，并环形切除后置引流。在行处女膜处切开前先于积血处穿刺证实处女膜后，即以此为指导扩大切口以彻底引流。如处女膜较肥厚且出血多时，可用肠线将边缘间断缝合数针。术时应注意防止尿道和直肠的损伤。

(预后) 预后良好。幼年时因无孔处女膜施术不当而致处女膜疤痕狭窄，成年后影响性交并致不孕者可再行处女膜切开成形术。

(二)阴道发育异常

(原因) 阴道的胚胎发育源于两部分，即上2/3起源于副中肾管，下1/3起源于泌尿生殖窦。当孕18周时，副中肾管远端与泌尿生殖窦顶端相融合，并于孕20-24周管腔化形成通畅的阴道。如阴道发育的胚胎原基双侧副中肾管和泌尿生殖窦缺如或发育停滞，将引起不同类型的阴道畸形并致不孕。

(临床类型)

1.先天性无阴道系副中肾管和泌尿生殖窦发育完全停滞所致，是时常伴随有双侧痕迹和未腔化子宫和发育不良的输卵管，而卵巢发育可正常。常伴有肾和泌尿道畸形如多囊肾、马蹄肾、输尿管狭窄，乃至脊柱和躯体发育异常等。